Aniridia

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari
Aniridia
Pengelasan dan sumber luaran
Seorang lelaki dengan keadaan aniridia
ICD-10 Q13.1
ICD-9 743.45
OMIM 106200 Templat:OMIM2
P. Data Penyakit 723
eMedicine oph/43
MeSH D015783
GeneReviews
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan Penafian perubatan

Aniridia ialah keadaan ketiadaan iris mata. Aniridia kebiasaannya membabitkan kedua belah mata. Ia boleh jadi sejak lahir atau disebabkan kecederaan tusukan.[1] Aniridia terpencil adalah gangguan kongenital yang tidak terhad kepada kecacatan pada perkembangan iris, tetapi merupakan keadaan panokular dengan makular dan saraf optik hypoplasia , katarak , dan perubahan kornea Isolated aniridia is a congenital disorder which is not limited to a defect in iris development, but is a panocular condition with hipoplasia makula dan hipoplasia saraf optik, kkatarak, dan perubahan korneal.[2] Penglihatan boleh terjejas teruk dan gangguan ini sering dikaitkan dengan beberapa keadaan komplikasi penglihatan okular: nystagmus, mata malas, buphthalmos, dan katarak.[1] Aniridia pada sesetengah individu telah dikaitkan dengan tumor Wilm, Genitourinari tidak normal atau dengan kecacatan akal dan cerebellar ataxia ( Gillespie sindrom ), mengakibatkan dalam sindrom WAGR Aniridia in some individuals is associated with kidney nephroblastoma (Wilms tumor), Genitourinary anomalies or with mental retardation and ataksia serebelum (sindrom Gillespie), menyebabkan sindrom WAGR.

PAX6[sunting | sunting sumber]

Gambaran phenotaip aniridia gengan mutasi gen PAX6. Aniridik probands menunjukan ciri-ciri biasa bagi sklerokornea dengan nistagmus pada proband 28–1 (A); Hipoplasia fovea pada proband 27–1 (B); Ptosis, mikrokornea dengan lens kataraktous tanggal pada proband 10–1 (C); Ectopia lentis pada proband 16–1 (D).

Kawasan AN2 di lengan pendek bagi Kromosom 11 (11p13) termasuk gen PAX6 (dinamakan bagi status PAired boX), yang gennya membantu mengawal jujukan proses genetik yang lain yang terbabit dengan perkembangan mata (termasuk juga struktur nonokular yang lain).[3] Gen PAX6 ini sekitar 95% sama dengan gen pax yang terdapat pada ikan zebra, haiwan yang leluhurnya berpisah dari perkembangan evolusi mamalia sekitar 400 juta tahun dahulu. Dengan itu gen PAX6 amat tekal sepanjang leluhur evolusi.

Kecacatan pada gen PAX6 menyebabkan kecacatan okular menyerupai-aniridia pada tikus (termasuk juga Drosophila). Aniridia merupakan kecacatan heterozigot, bererti hanya satu dari dua salinan Kromosom 11 terjejas. Apabila kedua-dua salinan ditukar (keadaan homozigot), hasilnya adalah keadaan maut sekata dengan hampir kegagalan sepenuhnya pembentukan keseluruhan mata. Pada tahun 2001, dua kes pesakit homozigot aniridia dilaporkan; fetus mati sebelum kelahiran dan mengalami kerosakan otak yang teruk. Pada tikus, homozigot kecacatan mata kecil (tikus Pax-6) mendorong kepada kehilangan mata hidung dan fetus murin mengalami kerosakan otak teruk.[4]

Jenis[sunting | sunting sumber]

Aniridia boleh dikelaskan secara umum kepada bentuk warisan dan kadang-kala. Aniridia diwarisi biasanya disebar melalui cara autosom dominant (setiap anak memiliki 50% peluang terjejas), sungguhpun bentuk resesif autosom (seperti sindrom Gillespie) juga telah dilaporkan. Mutasi aniridia sekali-sekala mungkin menjejaskan kawasan WT1 bersebelahan dengan kawasan aniridia AN2, menyebabkan barah buah pinggang yang dikenali sebagai nefroblastoma (tumor Wilms). Pesakit ini biasanya turut mengalami genitourinari tidak normal dan kerencatan mental (sindrom WAGR).

Beberapa mutasi berlainan mingkin menjejaskan gen PAX6. Sesetengah mutasi kelihatannya memendam fungsi gen lebih dari yang lain, dengan menyebabkan kepelbagaian pada tahap penyakit. Dengan itu sesetengah pengidap aniridik hanya kehilangan sedikit jumlah iris, tidak memiliki hipoplasia fovea, dan mengekalkan penglihatan agak normal. Kemungkinannya kecacatan gen pada individu sebegini menyebabkan kurang "kekurangan heterozigot," bererti mereka mengekalkan cukup fungsi gen bagi menyebabkan phenotaip lebih ringan.

Analisa mutasi[sunting | sunting sumber]

Ujian (DNA) molekular bagi menguji mutasi gen PAX6 (melalui jujukan keseluruhan kawasan kod juga ada dan analisa padam/ganda juga ada bagi aniridia terasing dan sindrom Gillespie. Bagi sindrom WAGR, analisa sitogenetik resolusi tinggi dan kacukan in situ pendarfluor (FISH) boleh digunakan bagi mengenal pasti ketiadaan dalam khromosome gelang 11p13, di mana kedua-dua PAX6 dan gen WT1 terletak.

Lihat juga[sunting | sunting sumber]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. 1.0 1.1 Lang, K (2007). Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). Thieme. ms. 208. ISBN 1588905551. 
  2. Singh, Daljit; Arun Verma (17 January 2008). "Aniridia". eMedicine. Diperoleh pada 2 February 2010. 
  3. Lee H, Khan R, O'Keefe M (November 2008). "Aniridia: current pathology and management". Acta Ophthalmol 86 (7): 708–15. doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825. 
  4. Gehring, W. J. (2001). "The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types". Zoology 104 (3–4): 171–181. doi:10.1078/0944-2006-00022. 

Pautan luar[sunting | sunting sumber]

Templat:Eye pathology Templat:Congenital malformations and deformations of eye, ear, face and neck

Neethirajan G, Solomon A, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Sundaresan P. (2009). "Genotype/phenotype association in Indian congenital aniridia".Indian J Pediatr 76 (5):513-517.PMID 19390808