Penyakit Gaucher
 |
 | PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |  |
Penyakit Gaucher atau Galactosemia merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi.
Pesakit tidak mampu membakar gula akibat kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Kandungan gula yang tidak digunakan di dalam badan terus meningkat dan akan mengakibatkan kerosakan organ dalaman seperti hati, sistem saraf tengah, limpa (spleen) yang membengkak dll.
Pesakit Gaucher berhadapan dengan demam kuning, muntah dan pelbagai masalah lain. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim.