Sindrom Coffin-Lowry

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari
Sindrom Coffin-Lowry
Pengelasan dan sumber luaran
ICD-9 759.89
OMIM 303600
P. Data Penyakit 2934
MeSH D038921
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan Penafian perubatan

Sindrom Coffin-Lowry ialah kecacatan genetik yang berkait dengan penguasaan kaitan-X (“X-linked dominant”) yang yang menyebabkan masaalah fikiran teruk yang kadang kala dikaitkan dengan pertumbuhan tidak normal, jantung tidak normal, kisoskoliosis, termasuk juga pendengaran dan penglihatan tidak normal.

Sejarah[sunting | sunting sumber]

Ia digambarkan oleh Grange S. Coffin (1923– ) pada tahun 1966 dan Robert Brian Lowry (1932– ) pada tahun 1971.[1][2][3]

Sindrom Coffin-Lowry digambarkan secara bebas oleh Dr. Coffin dan rakan kongsinya pada tahun 1966 dan kemudian digambarkan oleh Dr. Lowry dan rakannya pada tahun 1971. Dr. Temtamy membuktikan bahawa kes-kes tersebut mewakili sindrom yang sama pada tahun 1975.

Punca[sunting | sunting sumber]

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen RPS6KA3.[4] Gen ini terletak pada lengan pendek kromosome X (Xp22.2). Gen RPS6KA3 menghasilkan protin yang terbabit dengan isyarat dalam sel. Para penyelidik percaya bahawa protin ini membantu mengawal aktiiti gen-gen yang lain dan memainkan peranan penting pada otak. Protin ini terbabit dalam laluan isyarat sel yang diperlukan bagi berlajar, pembentukan ingatan jangka panjang, dan kemandiran sel saraf. Protin RSK2 yang dikod oleh gen RPS6KA3 ialah kinase yang mengikat dengan belerang/sulfur (”phosphorylates”) sesetengah bahan seperti CREB dan histon H3. RSK2 terbabit pada hujung jauh (“distal”) laluan isyarat Ras/MAPK. Mutasi pada RPS6KA3 menganggu fungsi protin, tetapi ia tidak jelas bagaimana ketiadaan protin ini menyebabkan tanda dan simptom sindrom Coffin-Lowry. Pada masa ini lebih dari 120 mutasi telah dijumpai.[1] Sesetengah orang dengan ciri-ciri sindrom Coffin-Lowry tidak memiliki mutasi yang dikenal pasti pada gen RPS6KA3. Dalam kes ini, punca keadaan ini tidak diketahui.

Keadaan ini diwarisi dalam pola penguasaan hubungan-X. Keadaan di anggap hubungan-X sekiranya gen yang menyebabkan masaalah terletak pada kromosom X (satu dari dua kromoson jantina). Perwarisan adalah dominan sekiranya satu salinan gen yang berubah mencukupi bagi menyebabkan keadaan tersebut. Dalam kebanyakan kes, lelaki mengalami simptom lebih teruk berbanding perempuan bagi masaalah ini. Satu ciri menonjol bagi perwarisan hubungan-X adalah si ayah tidak dapat mewariskan sifat hubungan-X kepada anak lelaki.

Sebahagian besar anak lelaki dengan sindrom Coffin-Lowry tidak mempunyai sejarah keadaan sedemikian dalam keluarga mereka. Kes ini disebabkan oleh mutasi baru pada gen RPS6KA3 (mutasi de novo). Mutasi baru bererti bahawa tiada ibubapa yang memiliki gen berubah, tetapi mereka yang terbabit mampu mewariskannya kepada anak-anak mereka.

Prognosis[sunting | sunting sumber]

Tiada penyembuh dan tiada rawatan piwaian bagi sindrom Coffin-Lowry. Rawatan adalah merawat symptom dan sokongan, dan mungkin termasuk rawatan fizikal dan pertuturan dan perkhidmatan pendidikan.

Simptom[sunting | sunting sumber]

Sindrom Coffin-Lowry merupakan kecacatan metal teruk dikaitkan dengan luar kebiasaan bagi:

Pertumbuhan[sunting | sunting sumber]

Pertumbuhan dalam kandungan (In utero) adalah normal tetapi pertumbuhan pra natal terbantut. Pesakit kadang kala memiliki kepala kecil (mikrosefali).

Jantung - Kardio-vaskular[sunting | sunting sumber]

Jantung luar biasa menjejaskan 15% dari pesakit Sindrom Coffin-Lowry.

Rangka[sunting | sunting sumber]

Kyphoscoliosis berterusan menjejaskan 1 setiap 2 pesakit. Mikrognatia juga dikaitkan dengan sindrom ini.

Pesakit juga mungkin memiliki tulang rahang atas yang tidak berkembang, kening menonjol luar biasa, atau mata yang terletak jauh satu sama lain.

Penglihatan dan pertuturan[sunting | sunting sumber]

Pertuturan luar biasa adalah biasa dan sering wujud. Penglihatan tidak normal jarang ada.



Pautan luar[sunting | sunting sumber]


Ralat petik: Tag <ref> ada tetapi tag <references/> tidak disertakan