Penyakit Pompe

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari

Penyakit Pompe merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi. Pesakit menghadapi kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim

Prognosis[sunting | sunting sumber]

Prognosis vagi pesakit Pompe berbeza menurut peringkat dan bentuk simptom. Tanpa rawatan, penyakit ini mampu membawa maut bagi anak kecil dan bayi.

Sejenis enzim buatan baru yang dikenali sebagai Myozyme kini digunakan bagi menggantikan enzim yang hilang. Myozyme membantu menguraikan glykogen. Satu-satunya rawatan untuk pulih bagi Penyakit Penyimpanan Glykogen Jenis II akhirnya adalah melalui rawatan gen.

Pautan luar[sunting | sunting sumber]