Sindrom Marfan

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Sindrom Marfan
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan profesional Penafian perubatan
Nama lain
Sindrom Marfan
PengkhususanGenetik perubatan
GejalaTinggi, nipis membina; lengan panjang, kaki dan jari; jari fleksibel dan jari kaki[1]
KerumitanSkoliosis, prolaps injap mitral, aneurisme aorta[1]
TempohJangka panjang[1]
PuncaGenetik (dominan autosomal)[1]
Kriteria Ghent[2]
Rawatan perubatan
Beta blocker, penyekat saluran kalsium, perencat ACE[3]
PrognosisSelalunya jangka hayat biasa[1]
Kekerapan1 in 5,000–10,000
sunting
Lihat pendokumenan templat ini

Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung.[1] Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza.[1] Orang yang hidup dengan MFS selalunya mempunyai fizikal yang tinggi dan kurus, mempunyai lengan, kaki dan jejari yang lebih panjang dari biasa.[1] Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan tulang belakang yang adakalanya bengkok(skoliosis).[1] Komplikasi yang paling serius melibatkan masalah jantung dan salur darah utama iaitu aorta yang membengkak (aortic dilatation), dengan peningkatan risiko prolaps injap seperti injap mitral.[1][5] Organ lain yang terjejas termasuk paru-paru dan mata.[1]

MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen. [1] Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri.[1] Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal.[1] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.[2] Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.

Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan.[1] Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul.[1] Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil beta blocker seperti propranolol atau atenolol dan ACE inhibitor untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta.[3] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik.[3] Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.

Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan.[6][7] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.[6] Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.[7] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.[8][9]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 6 May 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)
  2. ^ a b "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)
  3. ^ a b c "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)
  4. ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  5. ^ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)
  6. ^ a b "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. Dicapai pada 5 November 2016.
  7. ^ a b Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Diarkibkan daripada yang asal pada 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)
  8. ^ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (dalam bahasa Perancis). 13 (3rd series): 220–226.
  9. ^ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Diarkibkan daripada yang asal pada 8 March 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (bantuan)

Pautan luar[sunting | sunting sumber]