Sindrom Marfan

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Jump to navigation Jump to search
Sindrom Marfan
SinonimSindrom Marfan
Marfan wrist.tiff
Tanda pergelangan tangan yang positif pada seseorang dengan sindrom Marfan (ibu jari dan jari kecil bertindih apabila menggenggam pergelangan tangan yang bertentangan)[1]
PakarGenetik perubatan
GejalaTinggi, nipis membina; lengan panjang, kaki dan jari; jari fleksibel dan jari kaki[2]
KerumitanSkoliosis, prolaps injap mitral, aneurisme aorta[2]
TempohJangka panjang[2]
PuncaGenetik (dominan autosomal)[2]
Kaedah diagnosisKriteria Ghent[3]
UbatBeta blocker, penyekat saluran kalsium, perencat ACE[4]
PrognosisSelalunya jangka hayat biasa[2]
Kekerapan1 in 5,000–10,000

Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung.[2] Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza.[2] Orang yang hidup dengan Marfan cenderung tinggi dan nipis, dengan lengan panjang, kaki, jari dan jari kaki.[2] Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan skoliosis.[2] Komplikasi yang paling serius melibatkan jantung dan aorta, dengan peningkatan risiko prolaps injap mitral dan aneurisme aorta.[2][5] Kawasan-kawasan lain yang terjejas termasuk paru-paru, mata, tulang dan penutup saraf tunjang.[2]

MFS adalah gangguan dominan autosom.[2] Sekitar 75% dari masa itu, keadaan itu diwarisi dari ibu bapa, sementara 25% dari masa itu adalah mutasi baru.[2] Ia melibatkan mutasi kepada gen yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan tisu penghubung yang tidak normal.[2] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.[3]

Tiada ubat yang diketahui untuk sindrom Marfan.[2] Ramai orang mempunyai jangka hayat yang normal dengan rawatan yang betul.[2] Pengurusan sering merangkumi penggunaan beta blocker seperti propranolol atau atenolol atau, jika tidak ditoleransi, penghalang saluran kalsium atau penghambat ACE.[4] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung.[4] Adalah disyorkan agar senaman berat dielakkan.

Kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 10,000 individu mempunyai sindrom Marfan.[6][7] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.[6] Kadar adalah sama antara kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.[7] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.[8][9]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571Boleh dicapai secara percuma. PMID 24165013. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 6 May 2016. Dicapai 16 May 2016. 
  3. ^ a b "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai 16 May 2016. 
  4. ^ a b c "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai 16 May 2016. 
  5. ^ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai 16 May 2016. 
  6. ^ a b "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. Dicapai 5 November 2016. 
  7. ^ a b Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Diarkibkan daripada yang asal pada 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 
  8. ^ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (dalam bahasa Perancis). 13 (3rd series): 220–226. 
  9. ^ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Diarkibkan daripada yang asal pada 8 March 2016. Dicapai 16 May 2016. 

Pautan luar[sunting | sunting sumber]