Susunan genom keseluruhan
Susunan genom keseluruhan (juga dikenali sebagai WGS, penjujukan genom penuh, penjujukan genom lengkap, atau penjujukan genom keseluruhan) ialah kononnya proses menentukan urutan lengkap DNA genom organisma pada satu masa. Ini melibatkan penjujukan semua DNA kromosom organisma serta DNA yang terdapat dalam mitokondria dan, bagi tumbuhan, dalam kloroplas. Dalam amalan, urutan genom yang hampir lengkap juga dipanggil urutan genom keseluruhan.[2]
Penjujukan genom keseluruhan telah banyak digunakan sebagai alat penyelidikan, tetapi kini diperkenalkan ke klinik.[3][4][5] Pada masa depan ubat yang diperibadikan, data turutan genom keseluruhan mungkin merupakan alat penting untuk membimbing campur tangan terapeutik.[6] Alat penjujukan gen pada tahap SNP juga digunakan untuk menentukan varian berfungsi dari kajian persatuan dan meningkatkan pengetahuan yang tersedia kepada para penyelidik yang berminat dalam biologi evolusi, dan oleh itu boleh meletakkan asas untuk meramalkan kerentanan penyakit dan respons ubat.
Susunan genom keseluruhan tidak boleh dikelirukan dengan profil DNA, yang hanya menentukan kemungkinan bahawa bahan genetik berasal dari individu atau kumpulan tertentu, dan tidak mengandungi maklumat tambahan mengenai hubungan genetik, asal atau kerentanan terhadap penyakit tertentu.[7] Di samping itu, penjujukan genom keseluruhan tidak sepatutnya dikelirukan dengan kaedah-kaedah yang menyusun subseksyen tertentu genom - kaedah sedemikian termasuk penjujukan keseluruhan eksom (1-2% daripada genom) atau genotip SNP (<0.1% daripada genom).
Sehingga tahun 2017 tiada genom lengkap bagi mana-mana mamalia, termasuk manusia. Antara 4% hingga 9% daripada genom manusia, kebanyakannya DNA satelit, tidak diurai.[8]
Rujukan[sunting | sunting sumber]
- ^ Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2008). "Chapter 8". Molecular biology of the cell (ed. 5th). New York: Garland Science. m/s. 550. ISBN 978-0-8153-4106-2.
- ^ "Definition of whole-genome sequencing - NCI Dictionary of Cancer Terms". National Cancer Institute (dalam bahasa Inggeris). 2012-07-20. Dicapai pada 2018-10-13.
- ^ Gilissen (Jul 2014). "Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability". Nature. 511 (7509): 344–7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178.
- ^ Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 October 2014). "Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis". Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
- ^ van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM (June 2013). "Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics". European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1: S1–5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957. PMID 23819146.
- ^ Mooney, Sean (Sep 2014). "Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice". Human Genetics. 134 (5): 459–65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928. PMID 25238897.
- ^ Kijk magazine, 01 January 2009
- ^ "Psst, the human genome was never completely sequenced". STAT (dalam bahasa Inggeris). 2017-06-20. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-10-23. Dicapai pada 2017-10-23.