Kromosom 2

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Kromosom 2
Pasangan kromosom 2 manusia selepas diwarnakan dengan penjaluran G. Satu dari ibu dan satu lagi dari ayah.
Pasangan kromosom 2
yang terdapat pada kariogram lelaki.
Ciri-ciri
Panjang (bp)242,696,752 bp
(CHM13)
Bilangan gen1,194 (CCDS)[1]
JenisAutosom
Kedudukan sentromerSubmetasentrik[2]
(93.9 Mbp[3])
Senarai gen lengkap
CCDSSenarai gen
HGNCSenarai gen
UniProtSenarai gen
NCBIGene list
Pemidang peta luaran
EnsemblKromosom 2
EntrezKromosom 2
NCBIKromosom 2
UCSCKromosom 2
Jujukan DNA penuh
RefSeqNC_000002 (FASTA)
GenBankCM000664 (FASTA)
Percantuman kromosom leluhur meninggalkan sisa telomer yang tersendiri, dan sentromer vestij

Kromosom 2 ialah salah satu daripada dua puluh tiga pasang kromosom pada manusia. Manusia biasanya mempunyai dua salinan kromosom ini. Kromosom 2 ialah kromosom manusia kedua terbesar, merangkumi lebih daripada 242 juta pasangan bes[4] dan mewakili hampir lapan peratus daripada jumlah DNA dalam sel manusia .

Kromosom 2 mengandungi gugusan gen kotak homeo HOXD.[5]

Kromosom[sunting | sunting sumber]

Manusia hanya mempunyai dua puluh tiga pasang kromosom, manakala semua ahli Hominidae yang masih wujud mempunyai dua puluh empat pasang.[6] Manusia purba Neanderthal dan Denisovan dipercayai mempunyai dua puluh tiga pasangan.[6]

Kromosom 2 manusia merupakan hasil percantuman hujung-ke-hujung dua kromosom nenek moyang.[7][8][9] Bukti perkara ini adalah seperti berikut:

  • Padanan kromosom 2 terhadap dua kromosom mawas. Saudara terdekat manusia iaitu cimpanzi mempunyai urutan DNA yang hampir sama dengan kromosom 2 manusia, tetapi urutan DNA tersebut ditemui pada dua jenis kromosom yang berasingan. Begitu juga dengan gorila dan orang utan yang mempunyai susur galur genetik yang lebih jauh.[10][11]
  • Kehadiran sentromer vestij. Biasanya kromosom hanya mempunyai satu sentromer, tetapi dalam kromosom 2 terdapat saki-baki sentromer kedua di kawasan q21.3–q22.1.[12]
  • Kehadiran telomer vestij. Struktur telomer biasanya hanya ditemui di hujung kromosom, tetapi dalam kromosom 2 terdapat jujukan telomer tambahan pada jalur q13, jauh dari kedua-dua hujung kromosom.[13]
Kami membuat kesimpulan bahawa lokus terklon pada kosmid c8.1 dan kosmid c29B ialah peninggalan proses lakuran telomer-ke-telomer kuno dan menandakan saat terlakurnya dua kromosom mawas leluhur sehingga menghasilkan kromosom manusia 2.

Gen[sunting | sunting sumber]

Bilangan gen[sunting | sunting sumber]

Berikut adalah beberapa anggaran kiraan gen kromosom 2 manusia. Disebabkan penyelidik menggunakan pendekatan anotasi genom yang berbeza, ramalan mereka tentang bilangan gen pada setiap kromosom berbeza-beza. Di antara pelbagai projek, projek jujukan pengekodan konsensus kolaboratif (CCDS) mengambil strategi yang sangat konservatif. Jadi ramalan nombor gen CCDS mewakili had yang lebih rendah pada jumlah bilangan gen pengekodan protein manusia.[14]

Dianggarkan oleh Gen pengekodan protein Gen RNA tanpa pengekodan Pseudogen Sumber Tarikh keluaran
CCDS 1,194 — — [1] 08-09-2016
HGNC 1,196 450 931 [15] 2017-05-12
Ensembl 1,292 1,598 1,029 [16] 29-03-2017
UniProt 1,274 — — [17] 28-02-2018
NCBI 1,281 1,446 1,207 [18] [19] [20] 19-05-2017

Penyakit dan sifat yang berkaitan[sunting | sunting sumber]

Penyakit dan sifat berikut berkaitan dengan gen yang terletak pada kromosom 2:

  • Sindrom penghapusan mikro 2p15-16.1
  • Autisme[21]
  • Sindrom Alport
  • Sindrom Alström
  • Sklerosis lateral amiotrofik
  • Brakidaktili jenis D
  • Dagu lekuk[22]
  • Hipotiroidisme kongenital
  • Sindrom Crigler-Najjar jenis I/II
  • Penyakit demensia dengan jasad Lewy
  • Sindrom Ehlers-Danlos
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis klasik
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis vaskular
  • Fibrodisplasia osifikans progresiva
  • Sindrom Gilbert
  • Iktiosis jenis Harlequin
  • Hemokromatosis
  • Hemokromatosis jenis 4
  • Kanser kolorektum nonpoliposis keturunan
  • Paralisis spastik keturunan menaik bayi
  • Sklerosis lateral utama kanak-kanak
  • Ketaktoleranan laktosa
  • Kekurangan 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenase rantai panjang
  • Sindrom Lowry-Wood[23]
  • Diabetes dewasa sejak muda jenis 6
  • Kekurangan protein trifungsi mitokondrion
  • Kepekakan tak bersindrom
  • Refleks bersin fotik[24]
  • Hiperoksaluria primer
  • Hipertensi pulmonari primer
  • Sitosterolemia (penyingkiran ABCG5 atau ABCG8)
  • Sindrom Sensenbrenner
  • Sinestesia
  • Sindrom Waardenburg

Jalur sitogenetik[sunting | sunting sumber]

Ideogram penjaluran-G kromosom 2 manusia
Ideogram penjaluran-G kromosom 2 manusia pada resolusi 850 bphs. Jarak jalaur pada gambar rajah ini berkadar terus dengan jarak pasangan bes. Ideogram seperti ini biasanya dimuatnaik menggunakan pelayan genom (seperti Ensembl, UCSC Genome Browser).
Corak-corak penjaluran-G kromosom 2 manusia pada tiga resolusi yang berbeza (400,[25] 550[26] dan 850[3]). Jarak jalur pada gambar rajah ini adalah berdasarkan ideogram dari ISCN (2013).[27] Ideogram seperti ini mewakili jarak jalur relatif sebenar yang diperhati di bawah mikroskop pada masa-masa yang berbeza sewaktu proses mitosis.[28]
Penjaluran-G kromosom 2 manusia pada resolusi 850 bphs
Kromosom Lengan Jalur Pemula ISCN Hentian ISCN[29] Pemula pasangan bes Hentian pasangan bes Pewarnaan Ketumpatan
2 p 25.3 0 388 1 4400000 gneg
2 p 25.2 388 566 4400001 6900000 gpos 50
2 p 25.1 566 954 6900001 12000000 gneg
2 p 24.3 954 1193 12000001 16500000 gpos 75
2 p 24.2 1193 1312 16500001 19000000 gneg
2 p 24.1 1312 1565 19000001 23800000 gpos 75
2 p 23.3 1565 1789 23800001 27700000 gneg
2 p 23.2 1789 1908 27700001 29800000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 29800001 31800000 gneg
2 p 22.3 2027 2296 31800001 36300000 gpos 75
2 p 22.2 2296 2415 36300001 38300000 gneg
2 p 22.1 2415 2609 38300001 41500000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 41500001 47500000 gneg
2 p 16.3 2966 3220 47500001 52600000 gpos 100
2 p 16.2 3220 3294 52600001 54700000 gneg
2 p 16.1 3294 3548 54700001 61000000 gpos 100
2 p 15 3548 3757 61000001 63900000 gneg
2 p 14 3757 3935 63900001 68400000 gpos 50
2 p 13.3 3935 4114 68400001 71300000 gneg
2 p 13.2 4114 4248 71300001 73300000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 73300001 74800000 gneg
2 p 12 4353 4860 74800001 83100000 gpos 100
2 p 11.2 4860 5307 83100001 91800000 gneg
2 p 11.1 5307 5545 91800001 93900000 acen
2 q 11.1 5545 5724 93900001 96000000 acen
2 q 11.2 5724 6022 96000001 102100000 gneg
2 q 12.1 6022 6261 102100001 105300000 gpos 50
2 q 12.2 6261 6395 105300001 106700000 gneg
2 q 12.3 6395 6559 106700001 108700000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 108700001 112200000 gneg
2 q 14.1 6812 7036 112200001 118100000 gpos 50
2 q 14.2 7036 7334 118100001 121600000 gneg
2 q 14.3 7334 7602 121600001 129100000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 129100001 131700000 gneg
2 q 21.2 7826 8050 131700001 134300000 gpos 25
2 q 21.3 8050 8169 134300001 136100000 gneg
2 q 22.1 8169 8437 136100001 141500000 gpos 100
2 q 22.2 8437 8497 141500001 143400000 gneg
2 q 22.3 8497 8646 143400001 147900000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 147900001 149000000 gneg
2 q 23.2 8735 8795 149000001 149600000 gpos 25
2 q 23.3 8795 9078 149600001 154000000 gneg
2 q 24.1 9078 9361 154000001 158900000 gpos 75
2 q 24.2 9361 9585 158900001 162900000 gneg
2 q 24.3 9585 9928 162900001 168900000 gpos 75
2 q 31.1 9928 10435 168900001 177100000 gneg
2 q 31.2 10435 10599 177100001 179700000 gpos 50
2 q 31.3 10599 10733 179700001 182100000 gneg
2 q 32.1 10733 11091 182100001 188500000 gpos 75
2 q 32.2 11091 11225 188500001 191100000 gneg
2 q 32.3 11225 11538 191100001 196600000 gpos 75
2 q 33.1 11538 11925 196600001 202500000 gneg
2 q 33.2 11925 12060 202500001 204100000 gpos 50
2 q 33.3 12060 12283 204100001 208200000 gneg
2 q 34 12283 12641 208200001 214500000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 214500001 220700000 gneg
2 q 36.1 13014 13237 220700001 224300000 gpos 75
2 q 36.2 13237 13297 224300001 225200000 gneg
2 q 36.3 13297 13595 225200001 230100000 gpos 100
2 q 37.1 13595 13893 230100001 234700000 gneg
2 q 37.2 13893 13998 234700001 236400000 gpos 50
2 q 37.3 13998 14400 236400001 242193529 gneg

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ a b "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2016-09-08. Dicapai pada 2017-05-28.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. m/s. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ Hillier; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  5. ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2
  6. ^ a b "A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual". Science. 338 (6104): 222–6. October 2012. Bibcode:2012Sci...338..222M. doi:10.1126/science.1224344. PMC 3617501. PMID 22936568. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  7. ^ It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  8. ^ "Chromosome 2 in the Great Apes - YouTube". www.youtube.com. Diarkibkan daripada yang asal pada 2021-12-21. Dicapai pada 2020-07-24.
  9. ^ "Chromosome 2--Re-Upload - YouTube". www.youtube.com. Diarkibkan daripada yang asal pada 2021-12-21. Dicapai pada 2020-07-24.
  10. ^ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Sci...215.1525Y. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
  11. ^ Human and Ape Chromosomes Diarkibkan 6 September 2017 di Wayback Machine; accessed 8 September 2007.
  12. ^ Avarello; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  13. ^ Ijdo, Jacob W.; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS...88.9051I. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  14. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  15. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Dicapai pada 2017-05-19.
  16. ^ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Dicapai pada 2017-05-19.
  17. ^ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Dicapai pada 2018-03-16.
  18. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  19. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  20. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  21. ^ Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. Dicapai pada 25 January 2018.
  22. ^ "Cleft Chin | AncestryDNA® Traits Learning Hub". www.ancestry.com (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2022-02-22.
  23. ^ Shelihan, I.; Ehresmann, S.; Magnani, C.; Forzano, F.; Baldo, C.; Brunetti-Pierri, N.; Campeau, P. M. (2018). "Lowry-Wood syndrome: Further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype". Human Genetics. 137 (11–12): 905–909. doi:10.1007/s00439-018-1950-8. PMID 30368667. S2CID 53079178.
  24. ^ "Photic Sneeze Reflex | AncestryDNA® Traits Learning Hub". www.ancestry.com (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2022-02-22.
  25. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  26. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  27. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. m/s. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  29. ^ Nilai-nilai tersebut (Pemula dan hentian ISCN) adalah berdasarkan kepanjangan jalur/ideogram dari buku ISCN bertajuk An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Pautan luar[sunting | sunting sumber]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 March 2016. Dicapai pada 2017-05-06.
  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Dicapai pada 2017-05-06.
Diambil daripada "https://ms.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_2&oldid=6160829"