Sindrom Morquio

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari
Morquio Syndrome
Pengelasan dan sumber luaran
ICD-10 E76.2
ICD-9 277.5
OMIM 253000 Templat:OMIM2
P. Data Penyakit 30807 30806
MedlinePlus 001206
eMedicine ped/1477
MeSH D009085
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan Penafian perubatan

Sindrom Morquio (disebut sebagai mucopolysaccharidosis IV atau Morquio) adalah penyakit penyimpanan mucopolysaccharide resesif autosom (lihat juga penyakit gangguan penyimpanan lysosomal ), biasanya diwarisi. [1]:544 Ini merupakan jenis kecacatan kelahiran dengan akibat yang serius yang jarang berlaku. Apabila badan tidak boleh memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, ia terkumpul atau dihapuskan, menyebabkan pelbagai gejala. Ia melibatkan pengumpulan sulfat keratan ("keratan sulfate").[2]

Sejarah[sunting | sunting sumber]

Keadaan ini pertama kali diterangkan, secara serentak dan bebas, pada tahun 1929, oleh Luis Morquio di Montevideo, Uruguay dan James Frederick Brailsford di Birmingham, England. [3][4][5]

Mereka berdua menyedari berlakunya kekaburan kornea, penyakit injap aorta, dan perkumuhan air kencing sulfat keratan. Morquio memantau gangguan tersebut pada 4 orang adik-beradik dalam satu keluarga pengekstrakan Sweden dan melaporkan pemantauannya dalam Bahasa Perancis.

Simptom[sunting | sunting sumber]

Gejala berikut dikaitkan dengan sindrom Morquio:

  • Perkembangan jantung yang tidak normal
  • Perkembangan rangka yang tidak normal
  • Sendi mudah alih hiper
  • Jari yang besar
  • Lutut-Knock
  • Gigi jarang
  • Dada berbentuk loceng (rusuk kembang)
  • Pemampatan saraf tunjang
  • Jantung bengkak
  • Kerdil

Pesakit dengan sindrom Morquio kelihatan sihat ketika lahir. Mereka sering menunjukkan kecacatan tulang belakang, terdapat pertumbuhan terencat atau genu valgus ketika berusia dua atau tiga tahun.

  • Tubuh badan yang pendek (vertebra rata menyebabkan batang tubuh yang pendek), leher pendek
  • Kyphosis sederhana atau scoliosis
  • Pektus karinatum ringan (dada burung)
  • tulang belakang servik: odontoid hypoplasia, ketidakstabilan atlanto-axial; mungkin dikaitkan dengan myelopathy dengan kehilangan keupayaan berjalan secara beransur-ansur
  • Kekenduran bersama, multipleks dysostosis ringan, pinggul displastik besar, lutut yang tidak stabil, siku dan pergelangan tangan yang besar, dan kaki rata
  • Keabnormalan gabungan biasanya menyebabkan gaya berjalan itik
  • Julat-muka hypoplasia dan rahang menonjol
  • Enamel gigi nipis
  • Kekaburan kornea
  • Hepatosplenomegaly ringan
  • Mungkin akan mati pada usia yang awal

Rawatan[sunting | sunting sumber]

Rawatan terdiri daripada diagnosis pranatal dan rawatan penggantian enzim.

See also[sunting | sunting sumber]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B (May 2008). "Morquio syndrome: Diagnosis in an adult". Joint Bone Spine 75 (4): 495–8. doi:10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID 18456538. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1297-319X(08)00094-8. 
  3. Templat:WhoNamedIt
  4. L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.
  5. J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.

Pautan luar[sunting | sunting sumber]