Tay-Sachs
Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
| Tay-Sachs disease | |
|---|---|
| ICD-10 | E75.0 |
| ICD-9 | 330.1 |
| OMIM | 272800 Templat:OMIM2 |
| Pangkalan data penyakit | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
Penyakit Tay-Sachs adalah sejenis penyakit genetik. Ia berlaku apabila kuantiti banyak gangliosida, sejenis terbitan asid lemak, terkumpul dalam sel saraf otak.
Penyakit Tay-Sachs dikaitkan dengan gen resesif yang diterima oleh anak daripada ibu atau bapa. Tay-Sachs adalah berkaitan dengan masalah kecelaruan enzim, menyebabkan otak tidak berupaya memecahkan lemak tertentu. Bila keadaan berterusan, menghalang pemindahan maklumat oleh saraf dan menyebabkan kerosakan sel otak. Individu yang mengidap penyakit Tay–Sachs biasanya meninggal dunia sebelum umur 3 tahun.
