Gangguan metabolik

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Jump to navigation Jump to search
Gangguan metabolik
Pengelasan dan sumber luaran
Contoh penyakit Mitokondria
ICD-10 E70-E90
MeSH D008659
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan Penafian perubatan

Sebuah gangguan metabolik boleh berlaku apabila tidak normal reaksi kimia dalam tubuh mengubah normal metabolik proses.[1] Ia juga boleh ditakrifkan sebagai mewarisi gen tunggal anomali, kebanyakan yang turun resesif.[2]

Gejala[sunting | sunting sumber]

Beberapa mungkin gejala-gejala itu boleh berlaku dengan gangguan metabolik adalah: lesu, penurunan berat badan, penyakit kuning, kejang, untuk beberapa nama . Gejala melahirkan akan berbeza dengan jenis gangguan metabolik.Terdapat empat kategori gejala: gejala akut, lewat timbulnya gejala akut, progresif umum gejala dan tetap gejala-gejala.[3]

Punca[sunting | sunting sumber]

Protein yang terlibat dalam metabolisme Besi disorder (HFE)

Diwarisi metabolik adalah salah satu menyebabkan gangguan metabolik, dan berlaku apabila rosak gen yang menyebabkan kekurangan enzim.[4] penyakit-penyakit Ini, di mana terdapat banyak jenis virus, diketahui sebagai kerosakan semula jadi metabolisme.[5] Metabolik penyakit juga boleh berlaku apabila hati atau pankreas tidak berfungsi dengan baik.

Diagnosis[sunting | sunting sumber]

Microbiota usus

Metabolik boleh hadir di lahir, dan banyak yang dapat diidentifikasi oleh pemeriksaan rutin. Jika gangguan metabolik adalah tidak dikenal pasti awal, maka ia boleh didiagnosis kemudian dalam kehidupan, kapan gejala muncul. Darah khusus dan tes DNA yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis genetik gangguan metabolik.[6]

Itu microbiota usus, yang merupakan penduduk mikroorganisme yang hidup dalam sistem pencernaan manusia, juga mempunyai bahagian penting dalam metabolisme dan biasanya mempunyai positif fungsi bagi tuan rumah. Dalam segi pathophysiological/mekanisme interaksi, tidak normal usus microbioma boleh memainkan peranan di metabolik gangguan berkaitan obesiti.[7]

Pemeriksaan[sunting | sunting sumber]

Metabolik gangguan pemeriksaan boleh dilakukan pada bayi baru lahir melalui kaedah berikut:[8]

  • Ujian darah
  • Ujian kulit
  • Ujian pendengaran

Merawat[sunting | sunting sumber]

Metabolik boleh dirawat oleh nutrisi pengurusan, terutama jika dikesan awal. Ia adalah penting untuk pakar diet untuk mempunyai pengetahuan genotip untuk itu membuat rawatan yang akan lebih berkesan untuk individu.[9]

Lihat juga[sunting | sunting sumber]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. ^ "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai 27 July 2015. 
  2. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665. 
  3. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. m/s. 4. ISBN 9783662031476. 
  4. ^ "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". 
  5. ^ "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Dicapai 27 July 2015. 
  6. ^ "Newborn Screening". MedlinePlus. Dicapai 27 July 2015. 
  7. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604Boleh diakses secara percuma. PMID 26124989. 
  8. ^ "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Dicapai 2015-09-06. 
  9. ^ Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. m/s. 2. Dicapai 27 July 2015. 

Terus membaca[sunting | sunting sumber]

Pautan luar[sunting | sunting sumber]