Sindrom ataksia-pansitopenia
Sindrom ataksia-pansitopenia ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ataksia serebelar, neuropati periferal, pansitopenia dan kecenderungan kepada sindrom myelodysplastik dan leukemia myeloid akut.
Tanda dan gejala[sunting | sunting sumber]
Genetik[sunting | sunting sumber]
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam domain motif alfa steril yang mengandungi gen 9-seperti ( SAMD9L ). [1] Gen ini terletak pada lengan panjang kromosom 7 .
Diagnosis[sunting | sunting sumber]
Sejarah[sunting | sunting sumber]
Sindrom ataksia-pansitopenia, juga dikenali sebagai disfungsi myeloserebelar, pertama kali diterangkan oleh Frederick Pei Li pada tahun 1978. Bapa dan kelima-lima anaknya menghidap ataksia dan sitopenia hematologi dengan keparahan yang berbeza-beza semasa dekad pertama hingga ketiga kehidupan mereka. [2]
Rujukan[sunting | sunting sumber]
- ^ Chen DH, Below JE, Shimamura A, Keel SB, Matsushita M, Wolff J, Sul Y, Bonkowski E, Castella M, Taniguchi T, Nickerson D, Papayannopoulou T, Bird TD, Raskind WH (2016) Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L. Am J Hum Genet 98(6):1146-1158. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.009
- ^ Chen, Dong-Hui; Below, Jennifer E.; Shimamura, Akiko; Keel, Sioban B.; Matsushita, Mark; Wolff, John; Sul, Youngmee; Bonkowski, Emily; Castella, Maria (2 June 2016). "Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L". The American Journal of Human Genetics. 98 (6): 1146–1158. doi:10.1016/j.ajhg.2016.04.009. Dicapai pada 17 July 2021.