Pentasomi X
| Pentasomy X | |
|---|---|
Nama lain | 49,XXXXX, penta X, XXXXX sindrom [1] |
 | |
| Pengkhususan | Genetik perubatan  |
| Gejala | Kecacatan intelek, ketinggian pendek, telinga set rendah, ton otot berkurangan, kelewatan perkembangan[1][2] |
| Kerumitan | Penyakit jantung kongenital[3] |
| Punca | 5 X chromosomes[2] |
| Ibu bapa yang lebih tua[2] | |
| Analisis kromosom[2] | |
| Sindrom Down, sindrom triple X, tetrasomi X, sindrom Turner[2] | |
| Rawatan | Berdasarkan simptom[2] |
| Kekerapan | Sangat jarang[2] |
sunting | |
Pentasomy X, biasanya dikenali sebagai 49,XXXX, ialah anomali kromosom di mana seorang wanita mempunyai lima kromosom X berbanding dua kromosom biasa. [2] Gejala mungkin termasuk ketidakupayaan intelek, perawakan pendek, telinga rendah, nada otot berkurangan dan kelewatan perkembangan. [1] [2] Satu komplikasi yang mungkin adalah penyakit jantung kongenital. [3]
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan dengan penghasilan sel pembiakan pada ibu bapa seseorang. [2] Faktor risiko termasuk mempunyai ibu bapa yang lebih tua pada masa pembenihan janin.[2] Diagnosis disyaki berdasarkan simptom dan disahkan oleh analisis kromosom . [2]
Rujukan
[sunting | sunting sumber]- ^ a b c "49,XXXXX syndrome". GARD (dalam bahasa Inggeris). Diarkibkan daripada yang asal pada 27 May 2019. Dicapai pada 22 January 2018.
- ^ a b c d e f g h i j k l "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Diarkibkan daripada yang asal pada 27 May 2019. Dicapai pada 22 January 2018.
- ^ a b Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (dalam bahasa Inggeris). F.A. Davis. m/s. 105. ISBN 9780803629967. Diarkibkan daripada yang asal pada 2020-08-29. Dicapai pada 2018-01-22.