Penyakit Gaucher

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari

Penyakit Gaucher atau Galactosemia merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi.

Pesakit tidak mampu membakar gula akibat kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Kandungan gula yang tidak digunakan di dalam badan terus meningkat dan akan mengakibatkan kerosakan organ dalaman seperti hati, sistem saraf tengah, limpa (spleen) yang membengkak dll.

Asid β-glucosidase

Pesakit Gaucher berhadapan dengan demam kuning, muntah dan pelbagai masaalah lain. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim.