Lihat sumber bagi Sindrom Down

{{short description|Gangguan genetik, juga dikenali sebagai "trisomi 21}}
{{Infobox medical condition
| name            = Sindrom Down
| image           = Down syndrome lg.jpg <!-- Do not change this picture without discussing it in the Down syndrome discussion page. Because of continued vandalism, pictures will be immediately reverted. -->
| alt             = Gambaran ciri wajah sindrom Down
| caption         = Gambaran ciri wajah sindrom Down
| field           = [[Genetik perubatan]], [[pediatrik]]
| synonyms        = trisomi 21
| symptoms        = kelewatan [[perkembangan kanak-kanak|pertumbuhan fizikal]], [[ketakupayaan intelektual]] ringan hingga sederhana, dan [[fasies (perubatan)|ciri-ciri wajah]]<ref name=Wei2010/>
| complications   = 
| onset           = 
| duration        = 
| causes          = Salinan ketiga [[kromosom 21]]<ref name=Patt2009/>
| risks           = [[Umur ibu lanjut|Umur ibu yang tua]], anak yang terjejas sebelum ini<ref name=Mor2002/><ref>{{cite web |title=Down syndrome – Symptoms and causes |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 |website	=Mayo Clinic |access-date=17 March 2019 |language=en}}</ref>
| diagnosis       = [[Saringan pranatal]], [[ujian genetik]]<ref name=NIH2014Diag/>
| differential    = 
| prevention      = 
| treatment       = Sokongan pendidikan, persekitaran kerja terlindung<ref name=Roi2003/><ref name=NADS/>
| medication      = 
| prognosis       = Jangka hayat 50 hingga 60 tahun (negara maju)<ref name=Malt2013/><ref name=Nelson2011/>
| frequency       = 5.4 juta (0.1%)<ref name=Wei2010/><ref name=GBD2015Pre/>
| deaths          = 26,500 (2015)<ref name=GBD2015De/>
}}

'''Sindrom Down''', juga dikenali sebagai '''trisomi 21''', ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian salinan ketiga [[kromosom 21]].<ref name=Patt2009>{{cite journal|last=Patterson|first=D|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|journal=Human Genetics|date=Jul 2009|volume=126|issue=1|pages=195–214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8|s2cid=10403507}}</ref> Ia biasanya dikaitkan dengan kelewatan [[perkembangan kanak-kanak|pertumbuhan fizikal]], [[ketakupayaan intelektual]] ringan hingga sederhana, dan [[fasies (perubatan)|ciri-ciri wajah]].<ref name="Wei2010">{{cite journal|last=Weijerman|first=ME|author2=de Winter, JP|title=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.|journal=European Journal of Pediatrics|date=Dec 2010|volume=169|issue=12|pages=1445–52|pmid=20632187|doi=10.1007/s00431-010-1253-0|pmc=2962780}}</ref> Rata-rata IQ orang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, bersamaan dengan kemampuan mental seorang kanak-kanak berusia lapan atau sembilan tahun, tetapi ini boleh berbeza-beza.<ref name=Malt2013/>

Ibu bapa kepada individu yang terjejas biasanya normal secara [[genetik]].<ref name=Steph2010>{{cite book|last=Hammer|first=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.|title=Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine|year=2010|publisher=McGraw-Hill Medical|location=New York|isbn=978-0-07-162167-0|pages=Chapter 2|edition=6th|chapter=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases}}</ref> Kebarangkalian meningkat daripada kurang daripada 0.1% pada ibu berusia 20 tahun kepada 3% pada mereka yang berumur 45 tahun.<ref name=Mor2002/> Kromosom tambahan dipercayai berlaku secara kebetulan, tanpa diketahui adanya aktiviti tingkah laku atau faktor persekitaran yang mengubah kebarangkalian.<ref name=NIH2014Cause>{{cite web|title=What causes Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/causes.aspx|access-date=6 January 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160105082310/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/pages/causes.aspx|archive-date=5 January 2016}}</ref> Sindrom Down dapat dikenal pasti semasa kehamilan dengan [[saringan pranatal]] diikuti dengan ujian diagnostik atau selepas kelahiran dengan pemerhatian langsung dan [[ujian genetik]].<ref name=NIH2014Diag>{{cite web|title=How do health care providers diagnose Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|website=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|access-date=4 March 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160307142500/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=7 March 2016}}</ref> Sejak diperkenalkan saringan, [[kehamilan]] sindrom Down sering berakhir dengan [[pengguguran]].<ref name=Nat2012>{{cite journal|last=Natoli|first=JL|author2=Ackerman, DL |author3=McDermott, S |author4= Edwards, JG |title=Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Feb 2012|volume=32|issue=2|pages=142–53|pmid=22418958|doi=10.1002/pd.2910|doi-access=free}}</ref><ref name=Mans1999>{{cite journal|last=Mansfield|first=C|author2=Hopfer, S |author3=Marteau, TM |title=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Sep 1999|volume=19|issue=9|pages=808–12|pmid=10521836|doi=10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b}}</ref> Pemeriksaan berkala untuk masalah kesihatan yang biasa berlaku pada sindrom Down adalah disarankan sepanjang hidup seseorang.<ref name=Malt2013>{{cite journal|last=Malt|first=EA|author2=Dahl, RC |author3=Haugsand, TM |author4=Ulvestad, IH |author5=Emilsen, NM |author6=Hansen, B |author7=Cardenas, YE |author8=Skøld, RO |author9=Thorsen, AT |author10= Davidsen, EM |title=Health and disease in adults with Down syndrome|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening|date=Feb 5, 2013|volume=133|issue=3|pages=290–94|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|doi-access=free}}</ref>

Tidak ada penawar untuk sindrom Down.<ref>{{cite web|title=Down Syndrome: Other FAQs|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|access-date=6 January 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160106221704/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|archive-date=6 January 2016}}</ref> Pendidikan dan penjagaan yang betul telah menunjukkan dapat meningkatkan [[kualiti kehidupan]].<ref name=Roi2003>{{cite journal |author1=Roizen, NJ |author2=Patterson, D |title=Down's syndrome |journal=Lancet |volume=361 |issue=9365 |pages=1281–89 |date=April 2003 |pmid=12699967 |doi=10.1016/S0140-6736(03)12987-X |s2cid=33257578 |type=Review}}</ref> Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Down dididik di kelas sekolah biasa, sementara yang lain memerlukan pendidikan yang lebih khusus.<ref name=NADS/> Sebilangan individu dengan sindrom Down lulus dari sekolah menengah, dan sebilangan kecil mengikuti pendidikan pasca menengah.<ref name=Stein2011>{{cite book|last=Steinbock|first=Bonnie|title=Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses|year=2011|publisher=Oxford University Press|location=Oxford|isbn=978-0-19-971207-6|page=222|url=https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|edition=2nd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082359/https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|archive-date=2017-01-23}}</ref> Pada masa dewasa, sekitar 20% di Amerika Syarikat, mereka melakukan pekerjaan berbayar dalam beberapa kapasiti,<ref name=US2013>{{cite news|last=Szabo|first=Liz|title=Life with Down syndrome is full of possibilities|url=https://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|access-date=7 February 2014|newspaper=USA Today|date=May 9, 2013|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20140108012711/http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|archive-date=8 January 2014}}</ref> dengan banyak memerlukan persekitaran kerja yang terlindung.<ref name=NADS>{{cite web |title=Facts About Down Syndrome |publisher=National Association for Down Syndrome |url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html |access-date=20 March 2012 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html |archive-date=3 April 2012 }}</ref> Sokongan dalam hal kewangan dan perundangan sering diperlukan.<ref name=Nelson2011/> Jangka hayat adalah sekitar 50 hingga 60 tahun di [[negara maju]] dengan penjagaan kesihatan yang betul.<ref name=Malt2013/><ref name=Nelson2011>{{cite book|first=Robert M. |last=Kliegma|title=Nelson textbook of pediatrics|year=2011|publisher=Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1-4377-0755-7|pages=Chapter 76.2|edition=19th|chapter=Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number}}</ref>

Di [[Malaysia]], kanak-kanak warganegara Malaysia yang telah disahkan sindrom Down boleh mendaftar sebagai [[orang kurang upaya]] (OKU). Mereka mempunyai kad OKU daripada [[Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia]] yang memberikan banyak kemudahan.<ref name="Metro">{{cite news|url=https://www.hmetro.com.my/node/38452/amp|title=Ayuh daftar OKU|first1=|last1=Rizanizam Abdul Hamid|date=21 Mac 2015|access date=22 Mac 2021|publisher=[[Harian Metro]]}}</ref>

Sindrom Down adalah salah satu keabnormalan kromosom yang paling biasa pada manusia.<ref name=Malt2013/> Ia berlaku pada kira-kira 1 dari 1,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun.<ref name=Wei2010/> Pada tahun 2015, sindrom Down terdapat pada 5.4 juta individu di seluruh dunia dan mengakibatkan 27,000 kematian, turun daripada 43,000 kematian pada tahun 1990.<ref name=GBD2015Pre>{{cite journal|last1=GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1545–1602|pmid=27733282|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577}}</ref><ref name=GBD2015De>{{cite journal|last1=GBD 2015 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1459–1544|pmid=27733281|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903}}</ref><ref name="GDB2013">{{cite journal|last1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators|title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013|journal=Lancet|date=17 December 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|volume=385|issue=9963|pages=117–71|pmc=4340604}}</ref> Ia dinamakan sempena doktor Inggeris [[John Langdon Down]], yang sepenuhnya menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866.<ref name=Hick2012>{{cite journal|last=Hickey|first=F|author2=Hickey, E |author3=Summar, KL |title=Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.|journal=Advances in Pediatrics|year=2012|volume=59|issue=1|pages=137–57|pmid=22789577|doi=10.1016/j.yapd.2012.04.006}}</ref> Beberapa aspek keadaan telah dijelaskan sebelumnya oleh psikiatri Perancis [[Jean-Étienne Dominique Esquirol]] pada tahun 1838 dan pakar perubatan Perancis [[Édouard Séguin]] pada tahun 1844.<ref name=Evans2009p12>{{cite book|last=Evans-Martin|first=F. Fay|title=Down syndrome|year=2009|publisher=Chelsea House|location=New York|isbn=978-1-4381-1950-2|page=[https://archive.org/details/downsyndrome0000evan/page/12 12]|url=https://archive.org/details/downsyndrome0000evan|url-access=registration}}</ref> Punca genetik sindrom Down ditemui pada tahun 1959.<ref name=Hick2012/>
{{TOC limit|3}}

== Ciri-ciri ==
 
Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan [[lipatan epikanthik|lipatan kulit epikanthik]] pada sudut dalam mata, [[hipotonia otot]] (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada [[mata#anatomi mata mamalia|iris]] dikenali sebagai [[tompok Brushfield]],<ref>{{cite web |url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=6570 |title=Definition of Brushfield's Spots}}</ref> lentur melampau pada sendi, [[kecacatan jantung kongenital]], jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single [[flexion]] furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop [[Dermatoglyphics|dermatoglyphs]]. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50),<ref>{{cite web |url=http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/downsyndrome.html |title=Keep Kids Healthy article on Down syndrome |accessedate=2006-04-10}}</ref> with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 10–30 points higher.<ref>{{cite web |author=Strom, C |url=http://www.mosaicdownsyndrome.com/faqs.htm |title=FAQ from Mosaic Down Syndrome Society |accessdate = 2006-06-03}}</ref> Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.

== Genetik ==
{{main|Genetic origins of Down syndrome}}
[[Fail:Down_Syndrome_Karyotype.png|right|thumb|[[Karyotype]] bagi sindrom Down trisomi. Lihat tiga salinan kromosom 21]]
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada [[kromosom 21 manusia]], samada keseluruhan ([[Aneuploidy#Trisomi|trisomi]] 21) atau sebahagian (disebabkan [[translokasi kromosom]]). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee<ref>McClure HM, Belden KH, Pieper WA, Jacobson CB. Autosomal trisomi in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome. ''Science.'' 1969 [[5 September]];165(897):1010-2. PMID 4240970</ref> dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus [[transgenik]] dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).<ref>{{cite web |url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/4268226.stm |title=Down's syndrome recreated in mice| publisher=BBC News |accessdate = 2006-06-14 |date=2005-09-22}}</ref> Bahan kromosom tambahan datang dalam pelbagai cara berbeza. Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.<ref>Bagi gambaran karyotaip manusia lihat {{cite web |author=Mittleman, A. (editor) |year=1995 |url=http://www.iscn1995.org/ |title=An International System for Human Cytogenetic Nomeclature |accessdate=2006-06-04 |archive-date=2006-07-07 |archive-url=https://web.archive.org/web/20060707183834/http://www.iscn1995.org/ |url-status=dead }}</ref>

=== Trisomi 21 ===
Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (''nondisjunction'') [[meiosis]]. Akibat kegagalan ini, [[gamete]] (''i.e.'', sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, [[embrio]] kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.<ref name="occurrence">{{cite web |url=http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm#TheOccurrence |title=Down syndrome occurrence rates (NIH) |accessdate = 2006-06-02}}</ref>

=== Mosaicism ===
Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down [[genetik mosaik|Mosaik]] (46,XX/47,XX,+21).<ref>[http://www.mosaicdownsyndrome.com Mosaic Down syndrome on the Web]</ref> Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (''nondisjunction'') pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (''nondisjunction'') dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.<ref name="occurrence" />

=== Translokasi Robertsonian ===
Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh [[translokasi Robertsonian]]. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali [[kromosom 14 manusia|kromosom 14]] (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai [[isokromosom]], 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (''disjunction'') biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai ''sindrom Down familial''. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.<ref name="occurrence" /> Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

=== Gandaan sebahagian kromosom 21 ===
Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q)).<ref>Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. ''Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q.'' Am J Med Genet Suppl. 1990;7:104-9.
PMID 2149934</ref> Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

== Insidens ==
[[Fail:Maternal Age Effect.png|thumb|200px|Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.<ref name=Hook>{{cite journal|author = Hook, E.B.|year = 1981|title = Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages|journal = Obstet Gynecol|volume = 58|pages = 282}} PMID 6455611</ref>]]
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.<ref name=NIHestimates>Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development {{cite web| title = Down syndrome rates| url=http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm| accessdate = 2006-06-21}}
</ref> Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (''Center for Disease Control'') menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).<ref>{{cite journal |author=Center for Disease Control |title=Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999-2001 |journal=Morbidity and Mortality Weekly Report |volume=54 |issue=51 & 52 |date=[[6 January]] [[2006]]| url=http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm| pages=1301-1305}}</ref> Sekitar 95% dari ini adalah [[Aneuploidi#Trisomi|trisomi]] 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.

[[kesan usia ibu|Usia ibu]] memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia  25, risikonya adalah 1/1,250;  pada usia 30 risikonya adalah 1/1,000;   pada usia 35 risikonya adalah 1/400;  pada usia 40 risikonya adalah 1/100;  dan pada usia 45 risikonya adalah 1/30.<ref>http://www.medicinenet.com/down_syndrome/page2.htm#risk</ref><ref>http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html</ref> Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,<ref>Anggaran dari {{cite web |title=National Down Syndrome Center |url=http://www.ndsccenter.org/resources/package3.php |accessdate=2006-04-21 |archive-date=2012-05-10 |archive-url=https://web.archive.org/web/20120510045955/http://www.ndsccenter.org/resources/package3.php |url-status=dead }}</ref> menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

== Penyaringan pranatal ==
Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. [[Nasihat genetik]] serentak dengan [[ujian genetik]], seperti [[amniocentesis]], [[chorionic villus sampling]] (CVS), atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (''percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)'') biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down, atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masalah. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun.

Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh, dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus, dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (''trimester'') pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Disebabkan cara penyaringan, setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi [[kesilapan Jenis I dan Jenis II|kesilapan positif]], mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1.

==Rujukan==
{{Reflist}}

== Pautan luar ==
{{commonscat|Down syndrome}}
For comprehensive lists of Down syndrome links see
* [http://www.downsyndrome.com/ Directory of Down Syndrome Internet Sites (US based, but contains international links)]
* [https://web.archive.org/web/20011015133422/http://www.43green.freeserve.co.uk/uk_downs_syndrome/index.html UK resources for Down's syndrome]

=== Persatuan dan kemasyarakatan ===
<!-- This list is not for local support organizations, there are simply too many. Contact the lists in the previous subheading to make sure you are listed there, it is more appropriate. --> 
* [http://www.down-syndrome-int.org Down Syndrome International]
* [http://www.downsed.org The Down Syndrome Educational Trust]
* [http://www.dsrtf.org Down Syndrome Research and Treatment Foundation]
'''By country'''
* [http://www.cdss.ca Canadian Down Syndrome Society (Canada)]
* [http://www.dsrf.org/ Down Syndrome Research Foundation (Canada)]
* [http://www.dsscotland.org.uk/ Down's Syndrome Scotland (Scotland)]
* [http://www.dsa-uk.com/ Down's Syndrome Association UK (Not including Scotland)]
* [http://www.dsrf.co.uk/ Down's Syndrome Research Foundation (UK)]
* [http://www.ndss.org/ National Down Syndrome Society (USA)]
* [http://www.ndsccenter.org/ National Down Syndrome Congress (USA)]
* [http://www.imdsa.com International Mosaic Down Syndrome Association (USA)]
* [http://www.dhg.org.uk Down's Heart Group (heart conditions related to Down's Syndrome)]
* [http://www.downsyndrome-singapore.org/ Down Syndrome Association (Singapore)]
'''Health & Targeted Nutritional Intervention'''
* [http://www.nutrivene.com  International Nutrition Inc. Targeted Nutritional Intervention for DS]
* [http://www.lleichtman.org  Dr. Lawrence Leichtman in Virginia, USA]
* [http://www.ds-health.com  Dr. Len Leshin in Texas, USA]
* [http://www.gotdownsyndrome.net/rebuttal.html  A Large Article About TNI]
* [http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome/index.htm  Riverbend Down Syndrome Parent Support Group - loads of information]

=== Persidangan ===
* [http://www.wdsc2006.com/ 9th World Down Syndrome Congress (2006, Vancouver)] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20060715190233/http://www.wdsc2006.com/ |date=2006-07-15 }}
* [http://www.dsrf.co.uk/Events/DSRFConferenceReport.pdf Bright Beginnings Conference for Parents and Professionals (2006, London) -- Report] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20060820075059/http://www.dsrf.co.uk/Events/DSRFConferenceReport.pdf |date=2006-08-20 }}

[[Kategori:Penyakit dan gangguan]]
[[Kategori:WPPER]]