Sindrom Morquio: Perbezaan antara semakan
Mencipta laman baru dengan kandungan '{{db-a10|article=Morquio syndrome}} {{refimprove|date=February 2008}} {{Infobox Disease | Name = Morquio Syndrome | Image = | Capti...' |
(Tiada perbezaan)
|
Semakan pada 22:53, 3 Mac 2012
Rencana ini mungkin memenuhi kriteria untuk penghapusan segera Wikipedia sebagai sebuah rencana yang baru dicipta tanpa sebarang sejarah laman yang berkaitan yang tidak mengembang di atas, memperinci atau memperbaiki maklumat yang sudah terdapat dalam rencana yang sudah wujud tentang subjeknya, Morquio syndrome (bandingkan laman-laman). Notakan bahawa perbelahan rencana-rencana besar tidak layak di bawah kriteria ini. Jika tajuk laman tersebut adalah sebuah lencongan yang munasabah ke sebuah laman yang sudah wujud, ia tidak layak untuk penghapusan segera dan patut dilencongkan sebagai ganti. Lihat KPS R10.
Jika rencana ini tidak memenuhi kriteria untuk penghapusan segera, atau jika anda bertujuan untuk membetulkannya, sila padamkan pesanan ini, tetapi jangan memadam pesanan ini daripada laman yang anda cipta sendiri. Jika anda mencipta laman ini dan tidak bersetuju dengan sebab yang diberikan untuk penghapusan ini, anda boleh klik butang di bawah dan meninggalkan sebuah pesanan untuk menjelaskan sebab anda percayai bahawa rencana ini tidak patut dihapuskan. Anda boleh semak di sini nanti untuk lihat jika anda sudah mendapat balasan untuk pesanan anda. Sila ambil perhatian bahawa jika sudah diteg dengan pesanan ini, rencana boleh dihapuskan pada bila-bila masa jika ia, tanpa soal, memenuhi kriteria penghapusan segera, atau penjelasan ditambah di bawah notis ini didapati tidak mencukupi. Penyelia: semak pautan, sejarah (terakhir), dan log sebelum penghapusan. Pertimbangkanlah pencarian Google: web, berita.
|
Morquio Syndrome | |
---|---|
Pengelasan dan sumber luaran | |
ICD-10 | E76.2 |
ICD-9 | 277.5 |
OMIM | 253000 Templat:OMIM2 |
P. Data Penyakit | 30807 30806 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | ped/1477 |
MeSH | D009085 |
Penafian perubatan |
Sindrom Morquio (disebut sebagai mucopolysaccharidosis IV atau Morquio) adalah penyakit penyimpanan mucopolysaccharide resesif autosom (lihat juga penyakit gangguan penyimpanan lysosomal ), biasanya diwarisi. [1]:544 Ini merupakan jenis kecacatan kelahiran dengan akibat yang serius yang jarang berlaku. Apabila badan tidak boleh memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, ia terkumpul atau dihapuskan, menyebabkan pelbagai gejala. Ia melibatkan pengumpulan sulfat keratan ("keratan sulfate").[2]
Sejarah
Keadaan ini pertama kali diterangkan, secara serentak dan bebas, pada tahun 1929, oleh Luis Morquio di Montevideo, Uruguay dan James Frederick Brailsford di Birmingham, England. [3][4][5]
Mereka berdua menyedari berlakunya kekaburan kornea, penyakit injap aorta, dan perkumuhan air kencing sulfat keratan. Morquio memantau gangguan tersebut pada 4 orang adik-beradik dalam satu keluarga pengekstrakan Sweden dan melaporkan pemantauannya dalam Bahasa Perancis.
Simptom
Gejala berikut dikaitkan dengan sindrom Morquio:
- Perkembangan jantung yang tidak normal
- Perkembangan rangka yang tidak normal
- Sendi mudah alih hiper
- Jari yang besar
- Lutut-Knock
- Gigi jarang
- Dada berbentuk loceng (rusuk kembang)
- Pemampatan saraf tunjang
- Jantung bengkak
- Kerdil
Pesakit dengan sindrom Morquio kelihatan sihat ketika lahir. Mereka sering menunjukkan kecacatan tulang belakang, terdapat pertumbuhan terencat atau genu valgus ketika berusia dua atau tiga tahun.
- Tubuh badan yang pendek (vertebra rata menyebabkan batang tubuh yang pendek), leher pendek
- Kyphosis sederhana atau scoliosis
- Pektus karinatum ringan (dada burung)
- tulang belakang servik: odontoid hypoplasia, ketidakstabilan atlanto-axial; mungkin dikaitkan dengan myelopathy dengan kehilangan keupayaan berjalan secara beransur-ansur
- Kekenduran bersama, multipleks dysostosis ringan, pinggul displastik besar, lutut yang tidak stabil, siku dan pergelangan tangan yang besar, dan kaki rata
- Keabnormalan gabungan biasanya menyebabkan gaya berjalan itik
- Julat-muka hypoplasia dan rahang menonjol
- Enamel gigi nipis
- Kekaburan kornea
- Hepatosplenomegaly ringan
- Mungkin akan mati pada usia yang awal
Rawatan
Rawatan terdiri daripada diagnosis prenatal dan rawatan penggantian enzim.
See also
Rujukan
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. Invalid
|display-authors=3
(bantuan) - ^ Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B (2008). "Morquio syndrome: Diagnosis in an adult". Joint Bone Spine. 75 (4): 495–8. doi:10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID 18456538. Unknown parameter
|month=
ignored (bantuan)CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ synd/2108 di Who Named It?
- ^ L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.
- ^ J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.
Pautan luar
- (Inggeris) Persatuan Penyokong Kerdil Antarabangsa
- (Inggeris) National MPS Society
- (Inggeris) Organisasi Morquio Antarabangsa
- (Inggeris) Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
- (Inggeris) The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program