Ataksia spinoserebelar
 |
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera.
|
 |
Rencana ini memerlukan rujukan tambahan untuk pengesahan. (Oktober 2011) |
| Ataksia Spinoserebelar Spinocerebellar Ataxia |
|
|---|---|
| Pengelasan dan sumber luaran | |
 Serebelum (biru) di dalam otak manusia |
|
| ICD-10 | G11. |
| ICD-9 | 334 |
| OMIM | 164400 |
| P. Data Penyakit | 12339 |
| MeSH | D020754 |
 Penafian perubatan |
|
Ataksia spinoserebelar (اتاكسيا سڤينوسيريبلر) atau kependekannya SCA[nb 1] merupakan sejenis penyakit degenerasi dan genetik dengan jenis yang berbeza bagi setiap orang yang menghidapinya. Mereka yang menghadapi penyakit ini akan mengalami kemerosotan dari segi fungsi pada saraf tunjang dan serebelum pada bahagian otak.
Isi kandungan |
Jenis penyakit [sunting]
Berikut merupakan antara jenis-jenis penyakit ataksia spinoserebelar.
| Jenis SCA | Purata permulaan (Julat dalam tahun) |
Purata tempoh (Julat dalam tahun) |
Simptom jelas kepada pesakit | Sumber paling biasa | Masalah kepada DNA |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 (ATXN1) | 40 tahun (<10->60) |
15 tahun (10-35) |
|
- | CAG berulang, 6p (Ataksin-1) (en) |
| SCA2 (ATXN2) | 30 hingga 40 tahun (<10 to >60) |
10 tahun (1-30) |
|
Cuba | CAG berulang, 12q |
| SCA3 [nb 4] (ATXN3) | 40 tahun (10-70) |
10 tahun (1-20) |
Azores, Portugal | CAG berulang, 14q | |
| SCA4 (PLEKHG4) | 40 hingga 70 tahun (19-72) |
10 tahun |
|
- | Kromosom 16q |
| SCA5 (SPTBN2) | 30 hingga 40 tahun (10-68) |
25 tahun dan keatas |
|
- | Kromosom 11 |
| SCA6 (CACNA1A) | 50 hingga 60 tahun (19-71) |
25 tahun dan keatas | - | CAG berulang, 19p, gen saluran kalsium | |
| SCA7 (ATXN7) | 30 hingga 40 tahun (0.5-60) |
20 tahun (1-45, permulaan awal ada hubung kait dengan tempoh yang lebih singkat) |
|
- | CAG berulang, 3p (Ataksin 7) (en) |
| SCA8 (IOSCA) | 39 tahun (18-65) |
Jangka hayat normal |
|
- | CTQ berulang,[4] 13q |
| SCA10 (ATXN10) | 36 tahun | 9 tahun | Mexico | Kromosom 22q, turutan pentanukleotida berulang | |
| SCA11 | 30 tahun (15-70) |
Jangka hayat normal |
|
- | 15q |
| SCA12 (PPP2R2B) | 33 tahun (8-55) |
- | - | CAG berulang, 5q |
Tanda dan simptom [sunting]
Tanda [sunting]
Ataksia spinoserebelar (SCA) adalah salah satu daripada kumpulan penyakit genetik yang dicirikan sebagai ketakselarasan (incoordination)[6] yang berlaku pada seseorang terhadap cara berjalan, pergerakan tangan dan mata serta pertuturannya secara perlahan-lahan. Secara lazimnya atrofi serebelum akan berlaku dan ataksia yang berbeza mampu menjejaskan kawasan yang berbeza pada bahagian serebelum.
Simptom [sunting]
Simptom yang berlaku bagi penyakit ini pula ialah pergerakan pada tubuh badan yang semakin merosot disebabkan oleh ketakselarasan pada otot-otot badan. Simptom ataksia adalah berbeza bergantung kepada jenisnya. Walau bagaimanapun, secara umum, seseorang yang mengalami penyakit ataksia akan kehilangan kawalan terhadap fizikal mereka secara beransur-ansur.
Kesan sosial [sunting]
Penyakit SCA telah dijadikan tema dalam sebuah drama dari negara Jepun iaitu 1 Litre of Tears. Drama ini menceritakan sebuah kisah benar seorang gadis yang menghidapi penyakit serius ketika berusia 15 tahun dan terpaksa berperang dengan penyakitnya selama 10 tahun sebelum mati pada usia 25 tahun. Drama tersebut diadaptasi daripada diari yang ditulis oleh seorang gadis Jepun bernama Aya Kitō yang menghidapi penyakit ini.
Nota dan rujukan [sunting]
Nota [sunting]
- ↑ Juga dikenali sebagai penyakit degenerasi spinoserebelar (SCD, Inggeris: Spinocerebellar degeneration)
- ↑ Sakad merujuk kepada pergerakan mata[1]
- ↑ Bermaksud ketiadaan refleks neorologi[3]
- ↑ Juga dipanggil Penyakit Machado-Joseph (Machado–Joseph disease)
- ↑ Pergerakan ayunan mata yang pantas diluar kawalan
- ↑ Masih berkemampuan untuk berjalan dengan sendiri
- ↑ Kehilangan fungsi motor biasa, menyebabkan pergerakan otot terjejas.[5]
Rujukan [sunting]
- ↑ saccade
- ↑ hypermetric
- ↑ areflexia
- ↑ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
- ↑ akinesia
- ↑ incoordination.
Pautan luar [sunting]
- Yayasan Ataksia Kebangsaan (Inggeris) - Yayasan yang didedikasikan kepada ahli keluarga yang mengalami penyakit ataksia melalui penyelidikan, pendidikan dan sokongan.
- Degenerasi Spinoserebelar di tchain.com (Inggeris)
- http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm
- http://www.ataxiaforums.co.uk
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hereditary Ataxia Overview
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 28
- OMIM entries on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
- Ulasan mengenai penyakit ini (Bahasa Jepun)
- Pusat maklumat tentang penyakit yang sukar diubati (Bahasa Jepun)
 |
Rencana berkenaan perubatan ini merupakan rencana tunas. Anda boleh membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |
