Ataksia spinoserebelar

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, cari
Ataksia Spinoserebelar
Spinocerebellar Ataxia
Pengelasan dan sumber luaran

Serebelum (biru) di dalam otak manusia
ICD-10 G11.
ICD-9 334
OMIM 164400
P. Data Penyakit 12339
MeSH D020754
Wikipedia tidak memberikan nasihat perubatan Penafian perubatan

Ataksia spinoserebelar (اتاكسيا سڤينوسيريبلر) atau kependekannya SCA[nb 1] merupakan sejenis penyakit degenerasi dan genetik dengan jenis yang berbeza bagi setiap orang yang menghidapinya. Mereka yang menghadapi penyakit ini akan mengalami kemerosotan dari segi fungsi pada saraf tunjang dan serebelum pada bahagian otak.

Jenis penyakit[sunting | sunting sumber]

Berikut merupakan antara jenis-jenis penyakit ataksia spinoserebelar.

Jenis SCA Purata permulaan
(Julat dalam tahun)
Purata tempoh
(Julat dalam tahun)
Simptom jelas kepada pesakit Sumber paling biasa Masalah kepada DNA
SCA1 (ATXN1) 40 tahun
(<10->60)
15 tahun
(10-35)
- CAG berulang, 6p (Ataksin-1) (en)
SCA2 (ATXN2) 30 hingga 40 tahun
(<10 to >60)
10 tahun
(1-30)
  • Sakad menyusut
  • Arefleksia[nb 3]
Cuba CAG berulang, 12q
SCA3 [nb 4] (ATXN3) 40 tahun
(10-70)
10 tahun
(1-20)
Azores, Portugal CAG berulang, 14q
SCA4 (PLEKHG4) 40 hingga 70 tahun
(19-72)
10 tahun
  • Arefleksia
- Kromosom 16q
SCA5 (SPTBN2) 30 hingga 40 tahun
(10-68)
25 tahun dan keatas - Kromosom 11
SCA6 (CACNA1A) 50 hingga 60 tahun
(19-71)
25 tahun dan keatas
  • Nistagmus (en)
  • Kedudukan vertigo
  • Simptom boleh dilihat untuk kali pertama selewat-lewatnya ketika umur 65 tahun
- CAG berulang, 19p, gen saluran kalsium
SCA7 (ATXN7) 30 hingga 40 tahun
(0.5-60)
20 tahun
(1-45, permulaan awal ada hubung kait dengan tempoh yang lebih singkat)
- CAG berulang, 3p (Ataksin 7) (en)
SCA8 (IOSCA) 39 tahun
(18-65)
Jangka hayat normal
  • Nistagmus mendatar
  • Ketidakstabilan
  • Koordinasi berkurangan
- CTQ berulang,[4] 13q
SCA10 (ATXN10) 36 tahun 9 tahun Mexico Kromosom 22q, turutan pentanukleotida berulang
SCA11 30 tahun
(15-70)
Jangka hayat normal
  • Lemah (mild)
  • Ambulatori[nb 6]
- 15q
SCA12 (PPP2R2B) 33 tahun
(8-55)
- - CAG berulang, 5q

Tanda dan simptom[sunting | sunting sumber]

Tanda[sunting | sunting sumber]

Ataksia spinoserebelar (SCA) adalah salah satu daripada kumpulan penyakit genetik yang dicirikan sebagai ketakselarasan (incoordination)[6] yang berlaku pada seseorang terhadap cara berjalan, pergerakan tangan dan mata serta pertuturannya secara perlahan-lahan. Secara lazimnya atrofi serebelum akan berlaku dan ataksia yang berbeza mampu menjejaskan kawasan yang berbeza pada bahagian serebelum.

Simptom[sunting | sunting sumber]

Simptom yang berlaku bagi penyakit ini pula ialah pergerakan pada tubuh badan yang semakin merosot disebabkan oleh ketakselarasan pada otot-otot badan. Simptom ataksia adalah berbeza bergantung kepada jenisnya. Walau bagaimanapun, secara umum, seseorang yang mengalami penyakit ataksia akan kehilangan kawalan terhadap fizikal mereka secara beransur-ansur.

Kesan sosial[sunting | sunting sumber]

Rencana utama: 1 Litre of Tears

Penyakit SCA telah dijadikan tema dalam sebuah drama dari negara Jepun iaitu 1 Litre of Tears. Drama ini menceritakan sebuah kisah benar seorang gadis yang menghidapi penyakit serius ketika berusia 15 tahun dan terpaksa berperang dengan penyakitnya selama 10 tahun sebelum mati pada usia 25 tahun. Drama tersebut diadaptasi daripada diari yang ditulis oleh seorang gadis Jepun bernama Aya Kitō yang menghidapi penyakit ini.

Nota dan rujukan[sunting | sunting sumber]

Nota[sunting | sunting sumber]

  1. Juga dikenali sebagai penyakit degenerasi spinoserebelar (SCD, Inggeris: Spinocerebellar degeneration)
  2. Sakad merujuk kepada pergerakan mata[1]
  3. Bermaksud ketiadaan refleks neorologi[3]
  4. Juga dipanggil Penyakit Machado-Joseph (Machado–Joseph disease)
  5. Pergerakan ayunan mata yang pantas diluar kawalan
  6. Masih berkemampuan untuk berjalan dengan sendiri
  7. Kehilangan fungsi motor biasa, menyebabkan pergerakan otot terjejas.[5]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

  1. saccade
  2. hypermetric
  3. areflexia
  4. Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  5. akinesia
  6. incoordination.

Pautan luar[sunting | sunting sumber]