Galaktosa 1-fosfat

Galaktosa 1-fosfat
Nama
	Nama IUPAC α-D-Galaktopiranosil dihidrogen fosfat
	Nama IUPAC sistematik (2R,3R,4S,5R,6R)-3,4,5-Trihidroksi-6-(hidroksimetil)oksan-2-il dihidrogen fosfat
Pengecam
No. Pendaftaran CAS	2255-14-3;
Imej model 3D Jmol	Imej berinteraktif;
ChemSpider	110443 ;
MeSH	Galactose-1-phosphate
PubChem CID	123912;
UNII	4Z9Z6N3GH4 ;
CompTox Dashboard (EPA)	DTXSID80177082 ;
	InChI InChI=1S/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 Key: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDSA-N ; InChI=1/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 Key: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDBJ;
	SMILES O=P(O)(O[C@H]1O[C@@H]([C@H](O)[C@H](O)[C@H]1O)CO)O;
Sifat
Formula kimia	C6H13O9P
Jisim molar	260.136
	Kecuali jika dinyatakan sebaliknya, data diberikan untuk bahan-bahan dalam keadaan piawainya (pada 25 °C [77 °F], 100 kPa).
	pengesahan (apa yang perlu: /?)
	Rujukan kotak info

D-Galaktosa 1-fosfat ialah molekul perantara dalam penukaran salingan glukosa dan uridina difosfat galaktosa.^[1] Ia terbentuk daripada galaktosa oleh galaktokinase. Metabolisme galaktosa 1-fosfat yang tidak betul merupakan ciri galaktosemia.^[2]

Laluan Leloir bertanggungjawab bagi metabolisme galaktosa dan bahan perantara, galaktosa 1-fosfat. Kekurangan enzim yang terdapat dalam laluan ini boleh mengakibatkan galaktosemia; oleh itu, diagnosis gangguan genetik ini kadangkala melibatkan pengukuran kepekatan enzim ini.^[3] Salah satu daripada enzim tersebut ialah galaktosa-1-fosfat uridililtransferase (GALT). Enzim ini memangkinkan pemindahan kumpulan pengaktif UDP daripada UDP-glukosa kepada galaktosa 1-fosfat. Walaupun punca kekurangan enzim dalam laluan Leloir masih dipertikaikan, beberapa kajian mencadangkan bahawa pelipatan protein GALT yang salah yang membawa kepada perubahan konformasi tidak menggalakkan yang memberi kesan terhadap kestabilan haba dan pertalian pengikat substrat mungkin memainkan peranan dalam kekurangan GALT dalam galaktosemia jenis 1.^[4] Peningkatan kepekatan galaktitol boleh dilihat pada pesakit dengan galaktosemia, meletakkan pesakit pada risiko yang lebih tinggi bagi katarak pratua.^[5]

Rujukan[sunting | sunting sumber]

^ "Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)". StatPearls. StatPearls Publishing. 2018.
^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia". European Journal of Pediatrics. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi:10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.
^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). "Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate". Clinical Chemistry. 56 (7): 1177–1182. doi:10.1373/clinchem.2010.144097. ISSN 0009-9147. PMID 20489133.

[1] "Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)". StatPearls. StatPearls Publishing. 2018.

[2] Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia". European Journal of Pediatrics. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi:10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.

[3] McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.

[4] McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.

[5] Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). "Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate". Clinical Chemistry. 56 (7): 1177–1182. doi:10.1373/clinchem.2010.144097. ISSN 0009-9147. PMID 20489133.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]